Στην Ευρώπη, μία ασθένεια χαρακτηρίζεται Σπάνια όταν εμφανίζεται σε λιγότερο από 1 στους 2.000 ανθρώπους. Κι όμως, οι περισσότερες από αυτές είναι τόσο σπάνιες, που μπορεί να προσβάλλουν μόλις 1 ή και λιγότερα στα 100.000 άτομα. Πολλές από αυτές είναι Πολύπλοκες, Χρόνιες και Εκφυλιστικές, ενώ άλλες, εάν διαγνωστούν εγκαίρως και τύχουν της κατάλληλης θεραπευτικής αντιμετώπισης, επιτρέπουν να έχει κανείς μία φυσιολογική ζωή.
Αυτήν τη στιγμή, υπολογίζεται πως υπάρχουν 6.000 με 8.000 διαφορετικά Σπάνια Νοσήματα, εκ των οποίων το 50% προσβάλλει παιδιά, με το 30% των παιδιών αυτών να πεθαίνει μέχρι την ηλικία των 5 ετών. Εκτιμάται ότι το 72% αυτών των παθήσεων είναι γενετικής αιτιολογίας.
Λόγω της σπανιότητας τους, για τα νοσήματα αυτά υπάρχει περιορισμένη γνώση και εμπειρία, περιορισμένη έρευνα και κατά συνέπεια περιορισμένες θεραπευτικές επιλογές
